Conseiller en génétique (H/F) - 100% - CARGO - Pôle de biologie

Vue d'ensemble

À propos de nous

Le Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) a été labellisé en novembre 2004 dans le cadre du plan National Maladies Rares.

Le CARGO fait partie intégrante de l'Institut Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), qui regroupe sur un même site le service de Génétique Médicale et les centres de référence cliniques qui lui sont rattachés.

L'IGMA est implanté au centre de Strasbourg au sein du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) au 01, Rue Eugène Boeckel - 67000 STRASBOURG.

Le service de consultations est localisé au rez-de-chaussée du bâtiment et les bureaux sont au premier étage, avec un bureau dédié aux conseillères en génétiques du CARGO et du service de génétique médicale (deux autres centres de référence sont aussi présents sur le site).

Le CARGO accueille enfants, adultes, couples ou familles concernés ou susceptibles d'être concernés par une maladie ophtalmologique d'origine génétique.

Les objectifs du centre sont :

• Assurer au patient et sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtalmologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale.
• Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients.
• Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international.

Mission

Le rôle du conseiller / de la conseillère en génétique est central pour les enquêtes familiales, le conseil génétique, la prescription des tests génétiques et l'accompagnement des patients et des familles. Il/elle travaille en équipe avec le CRMR CARGO et le service de génétique médicale qui est attenant. Les pathologies prises en charge sont avant tout sensorielles principalement ophtalmologiques (isolées et syndromiques, dégénératives et malformatives, et à prédisposition génétique avec le rétinoblastome) mais comportent aussi une part importante de surdités génétiques. Dans une moindre mesure, l'activité vient en renfort de la consultation générale de génétique dans des domaines tels que par exemple les cardiomyopathies génétiques, les phacomatoses ou encore les polykystoses rénales.

Missions générales

• Contribuer, sous la responsabilité de médecins généticiens, à répondre aux besoins des patients et des familles de patients confrontés à la problématique de transmission d'une affection génétique en les accompagnant dans leurs décisions et leurs parcours de soins.
• Assurer la liaison avec l'ensemble des intervenants du système socio-sanitaire par la délégation du médecin généticien.

Missions permanentes

• Réaliser des consultations en autonomie et en binôme avec les généticiens.
• Gestion des dossiers médicaux / Préparation des consultations avec recueil des données personnelles et familiales et actualisation et mise à jour des dossiers.
• Accueil des patients et des familles.
• Recueil d'informations médicales personnelles et familiales auprès des patients et reprise de l'anamnèse familiale avec l'élaboration d'un arbre généalogique.
• Délivrance d'informations adaptées au patient sur la pathologie, l'origine génétique, les caractéristiques du mode de transmission / Vulgarisation et reprise des informations en différents temps.
• Délivrance du conseil génétique avec évaluation du risque de récurrence pour le patient et les apparentés.
• Description des procédures de diagnostic prénatal et pré-implantatoire / Implication dans la présentation des dossiers aux CPDPN et CPDPI et organisation des différentes étapes des procédures.
• Accompagnement des patients/couples et des familles dans leurs réflexions et leurs décisions, dans le respect de leur autonomie.
• Apporter écoute, conseil, information et aide à la personne.
• Conseils à la diffusion de l'information génétique à la parentèle dans le respect des dimensions sociales, psychologiques, culturelles, légales et éthiques.
• Prescription d'analyses génétiques sous la responsabilité d'un généticien, explication des tenants et aboutissants des analyses génétiques et obtention d'un consentement éclairé.
• Organisation de l'envoi des prélèvements sanguins.
• Capacité à comprendre les résultats d'analyses moléculaires (analyses ciblées, ACPA, WES, WGS) et les transmettre aux patients, sous la responsabilité et avec l'accord du médecin généticien.
• Implication dans les inclusions au Plan France Médecine Génomique (préparation des dossiers sous forme de PowerPoint et saisie dans ShareConfrère pour présentations en Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationales d'amont, consultations d'explications des tenants et aboutissants du WGS et signature du consentement, participation aux différentes RCP d'amont et d'aval)
• Assurer le suivi des patients / Accompagner le patient tout au long de son parcours de soin.
• Interactions avec les différents membres de l'équipe pour une prise en charge pluridisciplinaire exhaustive du patient et des familles.
• Elaboration de comptes rendus de consultations.
• Saisies dans la base de données BAMARA.
• Présence aux RCP du CARGO et du service de génétique médicale, des staffs de la filière SENSGENE, des réunions de CPDPN/CPDPI et des différentes réunions pluridisciplinaires avec les autres services de soins conventionnels / Discussions et présentations des dossiers lors des différents staffs.
• Assurer une veille professionnelle et bibliographique.

Profil

Compétences et qualités requises

• Capacités relationnelles
• Aptitudes à travailler en équipe pluridisciplinaire
• Capacités d'adaptation
• Capacités d'organisation et de communication
• Respect du secret professionnel
• Rigueur et autonomie
• Ecoute active, bienveillance, flexibilité, patience
• Savoir utiliser les outils informatiques : pack Office.

Horaires

• Du lundi au vendredi / Journées de 7h30
• Amplitudes horaires à adapter selon les besoins et les plages horaires quotidiennes de consultations